Alzheimer hastalığında rol oynayan yeni bir gen olan 'Grin2c' keşfedildi. 'Alzheimer's Research & Therapy' dergisinde yakın zamanda yayınlanan araştırma, Alzheimer'ın Molinette hastanesi tarafından koordine edilen ve yıllardır hastalığın genetik nedenlerini araştıran çeşitli İtalyan bilim adamı gruplarının işbirliğinin sonucudur. Torino Città della Salute.
Alzheimer hastalığı -Molinette'in bir notunu hatırlatıyor- ciddi bilişsel bozuklukların ana nedenidir ve dünya çapında en büyük sağlık sorunlarından biri haline gelmiştir. Bilimsel araştırmalar şunu göstermiştir Hastalık, genetik faktörler ile çok sayıda çevresel faktör arasındaki karmaşık etkileşimin sonucudur.hipertansiyon, obezite, diyabet, depresyon ve sosyal izolasyon gibi. Bu faktörler, nörodejenerasyondan sorumlu olan iki toksik proteinin, beta amiloid ve tau proteininin beyinde birikmesini kolaylaştırır.
çalışma
Çalışma, Innocenzo Rainero'nun yönettiği Torino Città della Salute Molinette hastanesi ve Torino Üniversitesi Alzheimer Hastalığı ve ilgili demans Merkezi'nde araştırmacı olan Elisa Rubino tarafından koordine edildi. Grup, birkaç yıl boyunca senil başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan İtalyan bir aileyi inceledi ve bunun, glutamat reseptörü Nmda'nın bir alt birimini kodlayan bir gen olan Grin2c genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfetti. Sonuç, ileri moleküler genetik tekniklerin kullanılması ve Pavia Üniversitesi Moleküler Tıp Bölümü'nden Elisa Giorgio ve Torino Üniversitesi Sinir Bilimi Bölümü'nden Alfredo Brusco ile yapılan işbirliği sayesinde mümkün oldu. Ayrıca Milan Üniversitesi Farmakoloji ve Biyomoleküler Bilimler Bölümü'nden Fabrizio Gardoni sayesinde, bu mutasyonun, nöronal uyarılabilirliği artırarak ve bu proteinin diğer nöronal proteinlerle bağlanmasını değiştirerek hücresel modellerde neden olduğu etkileri göstermek mümkün oldu.
Psen1, Psen2 ve App genleri
1995'te Psen1'in tanımlanmasına zaten katkıda bulunan Rainero, “Bugüne kadar Psen1, Psen2 ve App genlerindeki nadir mutasyonların, çoğunlukla yaşlılık öncesi dönemde Alzheimer hastalığına neden olduğu biliniyordu” yorumunu yaptı. Bu keşif, nadir görülen genetik mutasyonların yaşlılıkta da hastalığın nedeni olarak rol oynadığını ortaya koyuyor.”
Rubino şöyle yorumluyor: “Grin2C'nin Alzheimer hastalığının çok nadir bir nedeni olmasını bekliyoruz”, “ancak araştırmanın en önemli yönü, glutamata bağlı eksitotoksisite mekanizmalarının hastalığın gelişiminde sahip olabileceği rolün doğrulanmasıdır. Glutamat, nöronlar üzerindeki Nmda reseptörü ile etkileşime girdiğinde, kalsiyum iyonlarının girişini destekleyen bir kanal açılır. Bu uyarının aşırı olması durumunda nöronun yoğun uyarılmasına neden olur ve bu da hücre ölümüne yol açar. “Klinik açıdan bakıldığında, bilişsel bozukluk gelişmeden önce, mutasyonu taşıyan hastaların yıllar boyunca depresif duygudurum bozukluğu geliştirdiklerini görmek özellikle ilginçtir. Günümüzde Alzheimer hastalığının yönetimi, önlemeye dayalı multidisipliner bir yaklaşım gerektirmektedir. Farklı terapötik hedefleri modüle etmeyi amaçlayan erken tanı ve farmakolojik tedaviler, bu dramatik hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için glutamattan kaynaklanan serebral eksitotoksisiteyi azaltabilen yeni ilaçların geliştirilmesini gerektirecektir” diye devam ediyor.
Piedmont Bölgesi Sağlık Konseyi Üyesi Federico Riboldi, “Piedmontlu sağlık hizmetlerinin hem sağlık hem de araştırma yönlerini mümkün olduğunca nasıl birleştirebildiğini ve bunun gibi sonuçlar elde edebildiğini bir kez daha gösteren bir keşif” dedi. Città della Salute şirket yönetimi, “Araştırma mükemmelliğinin sağlık hizmetleri mükemmelliğine de eklendiği Città della Salute'deki araştırmacılarımıza büyük bir iltifat. Alzheimer hastalığının tedavisinde bir dönüm noktası sağlayabilecek çok önemli bir keşif” dedi. Torino.
Alzheimer hastalığı -Molinette'in bir notunu hatırlatıyor- ciddi bilişsel bozuklukların ana nedenidir ve dünya çapında en büyük sağlık sorunlarından biri haline gelmiştir. Bilimsel araştırmalar şunu göstermiştir Hastalık, genetik faktörler ile çok sayıda çevresel faktör arasındaki karmaşık etkileşimin sonucudur.hipertansiyon, obezite, diyabet, depresyon ve sosyal izolasyon gibi. Bu faktörler, nörodejenerasyondan sorumlu olan iki toksik proteinin, beta amiloid ve tau proteininin beyinde birikmesini kolaylaştırır.
çalışma
Çalışma, Innocenzo Rainero'nun yönettiği Torino Città della Salute Molinette hastanesi ve Torino Üniversitesi Alzheimer Hastalığı ve ilgili demans Merkezi'nde araştırmacı olan Elisa Rubino tarafından koordine edildi. Grup, birkaç yıl boyunca senil başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan İtalyan bir aileyi inceledi ve bunun, glutamat reseptörü Nmda'nın bir alt birimini kodlayan bir gen olan Grin2c genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfetti. Sonuç, ileri moleküler genetik tekniklerin kullanılması ve Pavia Üniversitesi Moleküler Tıp Bölümü'nden Elisa Giorgio ve Torino Üniversitesi Sinir Bilimi Bölümü'nden Alfredo Brusco ile yapılan işbirliği sayesinde mümkün oldu. Ayrıca Milan Üniversitesi Farmakoloji ve Biyomoleküler Bilimler Bölümü'nden Fabrizio Gardoni sayesinde, bu mutasyonun, nöronal uyarılabilirliği artırarak ve bu proteinin diğer nöronal proteinlerle bağlanmasını değiştirerek hücresel modellerde neden olduğu etkileri göstermek mümkün oldu.
Psen1, Psen2 ve App genleri
1995'te Psen1'in tanımlanmasına zaten katkıda bulunan Rainero, “Bugüne kadar Psen1, Psen2 ve App genlerindeki nadir mutasyonların, çoğunlukla yaşlılık öncesi dönemde Alzheimer hastalığına neden olduğu biliniyordu” yorumunu yaptı. Bu keşif, nadir görülen genetik mutasyonların yaşlılıkta da hastalığın nedeni olarak rol oynadığını ortaya koyuyor.”
Rubino şöyle yorumluyor: “Grin2C'nin Alzheimer hastalığının çok nadir bir nedeni olmasını bekliyoruz”, “ancak araştırmanın en önemli yönü, glutamata bağlı eksitotoksisite mekanizmalarının hastalığın gelişiminde sahip olabileceği rolün doğrulanmasıdır. Glutamat, nöronlar üzerindeki Nmda reseptörü ile etkileşime girdiğinde, kalsiyum iyonlarının girişini destekleyen bir kanal açılır. Bu uyarının aşırı olması durumunda nöronun yoğun uyarılmasına neden olur ve bu da hücre ölümüne yol açar. “Klinik açıdan bakıldığında, bilişsel bozukluk gelişmeden önce, mutasyonu taşıyan hastaların yıllar boyunca depresif duygudurum bozukluğu geliştirdiklerini görmek özellikle ilginçtir. Günümüzde Alzheimer hastalığının yönetimi, önlemeye dayalı multidisipliner bir yaklaşım gerektirmektedir. Farklı terapötik hedefleri modüle etmeyi amaçlayan erken tanı ve farmakolojik tedaviler, bu dramatik hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için glutamattan kaynaklanan serebral eksitotoksisiteyi azaltabilen yeni ilaçların geliştirilmesini gerektirecektir” diye devam ediyor.
Piedmont Bölgesi Sağlık Konseyi Üyesi Federico Riboldi, “Piedmontlu sağlık hizmetlerinin hem sağlık hem de araştırma yönlerini mümkün olduğunca nasıl birleştirebildiğini ve bunun gibi sonuçlar elde edebildiğini bir kez daha gösteren bir keşif” dedi. Città della Salute şirket yönetimi, “Araştırma mükemmelliğinin sağlık hizmetleri mükemmelliğine de eklendiği Città della Salute'deki araştırmacılarımıza büyük bir iltifat. Alzheimer hastalığının tedavisinde bir dönüm noktası sağlayabilecek çok önemli bir keşif” dedi. Torino.