Pembe mi yoksa mavi fiyonk mu? Bu, bebek bekleyen bir ailenin kaçınamayacağı ritüel bir sorudur. Gerçekte, genel istatistiksel düzeyde, Dünya çapında her yıl aşağı yukarı aynı sayıda erkek ve kız çocuğu doğuyoruzmanlar belirtiyor. Ancak cinsiyet piyangosunda sanki zar attıklarında hep aynı sonucu alıyorlarmış gibi tekrarlanan 'deja vu' yaşayan çiftler var. Sonuç: 4 veya daha fazla kız çocuğu sahibi olan ve hiç erkek çocuğu olmayanlar olduğu gibi, bunun yerine sadece erkek çocukları olan ve hiç kız çocuğu olmayanlar da var.
Genetik varyant
Tam olarak bu vakaları düşünen bir bilim insanı ekibi kendilerine şu soruyu sordu: Bu çarpık cinsiyet oranı ebeveyn genlerinin sonucu olabilir mi? Cevap evet olabilir. 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences' dergisinde yayınlanan çalışmada, Michigan Üniversitesi'nden evrimsel genetik uzmanı Jianzhi Zhang ve doktora öğrencisi Siliang Song, tespit ettiklerini açıkladılar. tam da bu etkiye sahip olabilecek bir insan genetik varyantıyani bebeklerin cinsiyet oranını etkiliyor. Özellikle bir yönde: onu taşıyanların kız bebek doğurma şansı artacaktır.
Araştırmanın yazarları ayrıca insan popülasyonlarında yeni doğanların cinsiyet oranının bu yönünü bir şekilde etkileyen birçok gizli genetik varyantın olabileceğini de keşfetti. Çalışmayı yürütmek için Zhang ve Song, yaklaşık 500.000 İngiliz hakkında genetik ve fenotipik bilgiler içeren devasa bir biyomedikal veri tabanı olan UK Biobank'a danıştı. Uzmanlar, cinsiyet oranı üzerindeki genetik etkiyi tespit etmek için önceki tüm çalışmalardan çok daha büyük bir örneğe ihtiyaç duyacaklarını fark etti. Verileri analiz ederek, rs144724107 adı verilen tek bir nükleotid değişikliği tespit ettiler; bu değişiklik, erkek çocukla karşılaştırıldığında kız çocuk doğurma ihtimalinde %10'luk bir artışla ilişkilendiriliyor.
Ancak bu çok nadir görülen bir tür: Birleşik Krallık Biyobankasındaki katılımcıların yalnızca %0,5'i bunu taşıyor. Bu nükleotid değişikliği, Adamts14 adı verilen bir genin yakınında bulunur ve spermatogenez ve döllenmede rol oynadığı bilinen Adamts gen ailesinin bir parçasıdır. Ancak araştırmacılar, keşiflerinin diğer örneklerde henüz doğrulanmadığını belirtiyor. Ekoloji ve evrimsel biyoloji profesörü Zhang, “Cinsiyetler arasındaki ilişkinin genetik temeli onlarca yıldır inceleniyor” diye vurguluyor, “ancak insanlarda bu ilişkiyi değiştiren bir varyasyona dair kesin bir kanıt bulunamadı.” yaklaşık 50:50″lik bir oran. Tam olarak delil yetersizliğinden dolayı bazı bilim adamları, insanlarda cinsiyet oranının mutasyona uğramadığını öne sürdüler.
“Fakat bu senaryo pek olası görünmüyor – bunun nedeni Zhang – çünkü neredeyse tüm insan özellikleri mutasyona ve genetik çeşitliliğe tabidir. Bunun yerine, cinsiyet oranındaki genetik çeşitliliğin tespit edilmesinin “sadece” çok zor olduğunu düşünüyoruz çünkü cinsiyet oranı doğru ölçülmüyor. ” Her insanın genellikle çok az sayıda çocuğu vardır ve bu da bir kişinin çocuklarının gerçek cinsiyet oranının tahmin edilmesinde büyük hatalara yol açabilir. Örneğin, bir çiftin yalnızca bir çocuğu varsa, gerçek cinsiyet oranı 0,5 olsa bile tahmini cinsiyet oranı sıfır (kız ise) veya 1 (erkek ise) olacaktır.
Araştırma çalışmalarında araştırmacılar, cinsiyet oranını etkileyebilecek Rlf ve Kif20b adı verilen 2 gen de belirlediler. Çalışmanın bulguları, doğal seçilimin nadir cinsiyetin doğumunu artıran genetik varyantı desteklediğini öne süren 'Fisher ilkesi' adı verilen evrimsel biyoloji teorisiyle aynı doğrultudadır. Bu nedenle, eğer bir popülasyonda daha az erkek doğarsa, doğal seçilim, erkek sayısını artıran genetik varyantları tercih eder ve bunun tersi de geçerlidir. Böylece popülasyonda az çok tekdüze bir oran üretilir. Zhang, “Bu prensibin işe yaraması için cinsiyet oranını etkileyen mutasyonların olması gerekir” diye belirtiyor. “Çalışmamız aslında insan verilerinin Fisher ilkesiyle tutarlı olduğunu gösteriyor.”
Zhang ve Song, insanlardaki cinsiyet oranına odaklanmış olsalar da, bulgularının aynı zamanda hayvancılıkta da pratik uygulamaları olduğunu söylüyor; bu alanda çoğunlukla kadın olan bir cinsiyet, genellikle 'diğerinden (tavuklar için tavuklar) önemli ölçüde daha büyük ekonomik değere sahip. yumurta üretimi, süt üretimi için inekler). Zhang, “Çiftlik hayvanlarında, insan rs144724107 varyantı için hesaplananlar kadar büyük etkilere sahip genetik varyantlar bulmak muhtemelen büyük karlar getirecek ve hayvan refahına katkıda bulunacaktır” diyor.
Araştırma ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (Nih) tarafından desteklendi. Şimdi yazarlar bulgularını diğer örneklerde doğrulamayı umuyorlar. Zhang, gereken örneğin büyüklüğü ve tanımlanan genetik varyantın nadirliği nedeniyle kolay bir iş olmadığını söylüyor.
Genetik varyant
Tam olarak bu vakaları düşünen bir bilim insanı ekibi kendilerine şu soruyu sordu: Bu çarpık cinsiyet oranı ebeveyn genlerinin sonucu olabilir mi? Cevap evet olabilir. 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences' dergisinde yayınlanan çalışmada, Michigan Üniversitesi'nden evrimsel genetik uzmanı Jianzhi Zhang ve doktora öğrencisi Siliang Song, tespit ettiklerini açıkladılar. tam da bu etkiye sahip olabilecek bir insan genetik varyantıyani bebeklerin cinsiyet oranını etkiliyor. Özellikle bir yönde: onu taşıyanların kız bebek doğurma şansı artacaktır.
Araştırmanın yazarları ayrıca insan popülasyonlarında yeni doğanların cinsiyet oranının bu yönünü bir şekilde etkileyen birçok gizli genetik varyantın olabileceğini de keşfetti. Çalışmayı yürütmek için Zhang ve Song, yaklaşık 500.000 İngiliz hakkında genetik ve fenotipik bilgiler içeren devasa bir biyomedikal veri tabanı olan UK Biobank'a danıştı. Uzmanlar, cinsiyet oranı üzerindeki genetik etkiyi tespit etmek için önceki tüm çalışmalardan çok daha büyük bir örneğe ihtiyaç duyacaklarını fark etti. Verileri analiz ederek, rs144724107 adı verilen tek bir nükleotid değişikliği tespit ettiler; bu değişiklik, erkek çocukla karşılaştırıldığında kız çocuk doğurma ihtimalinde %10'luk bir artışla ilişkilendiriliyor.
Ancak bu çok nadir görülen bir tür: Birleşik Krallık Biyobankasındaki katılımcıların yalnızca %0,5'i bunu taşıyor. Bu nükleotid değişikliği, Adamts14 adı verilen bir genin yakınında bulunur ve spermatogenez ve döllenmede rol oynadığı bilinen Adamts gen ailesinin bir parçasıdır. Ancak araştırmacılar, keşiflerinin diğer örneklerde henüz doğrulanmadığını belirtiyor. Ekoloji ve evrimsel biyoloji profesörü Zhang, “Cinsiyetler arasındaki ilişkinin genetik temeli onlarca yıldır inceleniyor” diye vurguluyor, “ancak insanlarda bu ilişkiyi değiştiren bir varyasyona dair kesin bir kanıt bulunamadı.” yaklaşık 50:50″lik bir oran. Tam olarak delil yetersizliğinden dolayı bazı bilim adamları, insanlarda cinsiyet oranının mutasyona uğramadığını öne sürdüler.
“Fakat bu senaryo pek olası görünmüyor – bunun nedeni Zhang – çünkü neredeyse tüm insan özellikleri mutasyona ve genetik çeşitliliğe tabidir. Bunun yerine, cinsiyet oranındaki genetik çeşitliliğin tespit edilmesinin “sadece” çok zor olduğunu düşünüyoruz çünkü cinsiyet oranı doğru ölçülmüyor. ” Her insanın genellikle çok az sayıda çocuğu vardır ve bu da bir kişinin çocuklarının gerçek cinsiyet oranının tahmin edilmesinde büyük hatalara yol açabilir. Örneğin, bir çiftin yalnızca bir çocuğu varsa, gerçek cinsiyet oranı 0,5 olsa bile tahmini cinsiyet oranı sıfır (kız ise) veya 1 (erkek ise) olacaktır.
Araştırma çalışmalarında araştırmacılar, cinsiyet oranını etkileyebilecek Rlf ve Kif20b adı verilen 2 gen de belirlediler. Çalışmanın bulguları, doğal seçilimin nadir cinsiyetin doğumunu artıran genetik varyantı desteklediğini öne süren 'Fisher ilkesi' adı verilen evrimsel biyoloji teorisiyle aynı doğrultudadır. Bu nedenle, eğer bir popülasyonda daha az erkek doğarsa, doğal seçilim, erkek sayısını artıran genetik varyantları tercih eder ve bunun tersi de geçerlidir. Böylece popülasyonda az çok tekdüze bir oran üretilir. Zhang, “Bu prensibin işe yaraması için cinsiyet oranını etkileyen mutasyonların olması gerekir” diye belirtiyor. “Çalışmamız aslında insan verilerinin Fisher ilkesiyle tutarlı olduğunu gösteriyor.”
Zhang ve Song, insanlardaki cinsiyet oranına odaklanmış olsalar da, bulgularının aynı zamanda hayvancılıkta da pratik uygulamaları olduğunu söylüyor; bu alanda çoğunlukla kadın olan bir cinsiyet, genellikle 'diğerinden (tavuklar için tavuklar) önemli ölçüde daha büyük ekonomik değere sahip. yumurta üretimi, süt üretimi için inekler). Zhang, “Çiftlik hayvanlarında, insan rs144724107 varyantı için hesaplananlar kadar büyük etkilere sahip genetik varyantlar bulmak muhtemelen büyük karlar getirecek ve hayvan refahına katkıda bulunacaktır” diyor.
Araştırma ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (Nih) tarafından desteklendi. Şimdi yazarlar bulgularını diğer örneklerde doğrulamayı umuyorlar. Zhang, gereken örneğin büyüklüğü ve tanımlanan genetik varyantın nadirliği nedeniyle kolay bir iş olmadığını söylüyor.